香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现，卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性，最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。

仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。